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CIUDAD DE MÉXICO (apro).- En México, ocho millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que afecta su calidad de vida y en muchas ocasiones su supervivencia.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una persona por cada 2 mil habitantes. También conocidas como enfermedades de baja prevalencia, han sido históricamente desatendidas por la investigación médica y la industria farmacéutica.
Esto provoca que las personas enfrenten dificultades para obtener un diagnóstico y recibir la atención médica adecuada. Mientras más tiempo pasa antes de que se encuentre el diagnóstico, mayores son los costos y el desgaste para los pacientes y sus familias.
Se calcula que en el mundo podría haber hasta 10 mil tipos de estos padecimientos, reveló la Gaceta UNAM. A partir de 2023, México reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras que están en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Los padecimientos suelen ser crónicos, progresivos y potencialmente mortales.
Algunas son: la fibrosis quística, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la espina bífida, la fenilcetonuria, la histiocitosis, la galactosemia, la homocistinuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Turner y la enfermedad de Fabry.
“Sin embargo, no disponemos de un registro específico de cada enfermedad rara, porque resulta muy complicado (…) El problema radica en identificarlas y diagnosticarlas”, explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, de la Facultad de Medicina de la UNAM.
¿Qué provoca las enfermedades raras?
“El 80% de ellas tiene un origen genético y el restante 20% aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, explicó Zenteno Ruiz.
El especialista es responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), que ofrece sus servicios a todas las personas que sospechen que sufren un padecimiento de esta naturaleza. La UDER se inauguró hace tres años.
“A lo largo de este tiempo, más de 800 pacientes han sido atendidos; de éstos, cerca de 600 han requerido un estudio genético y más del 60% han recibido un diagnóstico definitivo. En cuanto a los 200 restantes, al revisar su historial no pensamos que pudieran tener una enfermedad rara de origen genético”, indicó.
Los costos de los servicios que presta la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la UNAM son más bajos que los de cualquier laboratorio privado, porque ésta no tiene fines de lucro, afirmó la Gaceta UNAM.
La UDER se localiza en la calle Chimalpopoca número 14, colonia Obrera, en la alcaldía Cuauhtémoc de Ciudad de México. “Aquí atendemos a pacientes de cualquier parte del país”, enfatizó Juan Carlos Zenteno.
La importancia de un diagnóstico temprano
Por lo general, más del 50% de las enfermedades raras aparecen en la infancia. Hasta el 30% de las muertes de menores de un año y el 10% de infantes entre uno y cinco años se deben a ellas.
La mayoría de los pacientes que llegan a la UDER son menores de 15 años. De acuerdo con los expertos, se presentan con diversos padecimientos como epilepsia que no responde a ningún medicamento, autismo o retraso en el desarrollo intelectual y físico.
“Esto nos brinda la oportunidad de diagnosticar, en etapas tempranas de su existencia, la enfermedad rara que padecen e impedir que más adelante se presenten sus complicaciones”, explicó Zenteno Ruiz.
Al contar con el diagnóstico se puede saber su pronóstico. “Así, mientras más temprano diagnostiquemos a estos pacientes, mejor será el impacto positivo en su calidad de vida”, agregó el universitario.
¿Cómo es el estudio genético que se realiza?
El estudio genético que se realiza normalmente en la UDER es una secuenciación del exoma, la parte codificante del ácido desoxirribonucleico (ADN). Una vez que se toma la muestra de sangre o de saliva del paciente, el diagnóstico tarda en emitirse entre cuatro y seis semanas.
Casi todas las enfermedades raras de origen genético aparecen como resultado de la mutación de un solo gen.
Al respecto Zenteno Ruiz explicó: “Los humanos tenemos 23 mil genes que podríamos comparar con 23 mil libros. Así, la mutación de uno solo sería como el cambio de una letra en uno de esos 23 mil libros. Nuestro objetivo es saber en cuál de ellos se alteró una sola letra”.
Antes, localizar ese gen era prácticamente imposible. “Ahora, gracias a la tecnología moderna, podemos analizar esos 23 mil genes e identificar la mutación de uno solo de manera rápida, precisa y bastante económica”, resaltó.
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